lunedì 26 dicembre 2016

1. Il libro e l'autore



L'AUTORE 

 Baroukh  M. Assael
(Alessandria, Egitto, 1947)  è stato docente di Pediatria all'Università  di Milano e Direttore del Centro fibrosi cistica di Verona 

IL TEMA

La malattia genetica è  cosa ben diversa da un'epidemia infettiva: mentre virus e batteri sono nemici esterni, visibili, identificabili,  la malattia genetica la porti dentro, è parte di te, è il diavolo in corpo. 

La malattia genetica è come una "maledizione familiare", serpeggia tra le generazioni, scompare e ricompare. 

Mentre contro un'epidemia è doveroso combattere, ci si domanda: è lecito  combattere le malattie genetiche?

2. Malattie epidemiche e malattie genetiche




malattie epidemiche
malattie genetiche
peste
anemia mediterranea (talassemia)
ebola
fibrosi cistica
aids
corea di Huntington
colera
distrofia muscolare  di  Duchenne

ecc.

La linea del tempo della peste
La peste nera (video di 7 minuti)
La peste in Europa (video di 7 minuti)

Trasmissione della fibrosi cistica


Le malattie epidemiche (dal greco ἐπί + δήμος, lett.: sopra il popolo, sopra le persone) sono patologie, generalmente  infettive, che colpiscono  una collettività di individui. 

Le  malattie genetiche sono  patologie che insorgono a causa di un'alterazione congenita e permanente del patrimonio genetico, cioè il DNA. Il DNA umano è suddiviso in 23 paia di elementi chiamati cromosomi.
Le alterazioni del patrimonio genetico, che inducono le malattie genetiche, possono interessare uno o più geni oppure possono riguardare il numero totale di cromosomi presenti nelle cellule. Una classica malattia genetica dovuta a una mutazione genetica è la fibrosi cistica  mentre una tipica malattia genetica dovuta a un'alterazione del numero di cromosomi è la trisomia 21 (cioè la sindrome di Down)

Come si trasmettono le malattie epidemiche?
dall’esterno
Le malattie epidemiche si trasmettono in vari modi. Per esempio, l’influenza si trasmette per via aerea; la febbre tifoide con l’inquinamento dell’acqua potabile; la peste veniva trasmessa da pulci e topi, ecc.

Come si trasmettono le malattie genetiche?
dall’interno
Le malattie genetiche sono trasmesse dai genitori ai figli.


3. I sordi di Martha's Vineyard

Martha's Vineyard a est degli USA

Verso la fine del XIX secolo a Martha Vineyard  la sordità era molto diffusa: la frequenza era venti volte quella degli USA, lo 0,7 % della popolazione.

LA CAUSA?
L'isola era stata colonizzata da pochissime famiglie, i cui membri in breve tempo si erano uniti fra loro procreando una popolazione con un'anomala prevalenza dell'allele recessivo.
Per l'abitudine dei protestanti di sposarsi fra consaguinei, la popolazione sorda  aumentò considerevolmente. Inoltre l'isola era del tutto indipendente, e i collegamenti con la madrepatria erano molto difficoltosi a causa delle cattive condizioni del mare.
La patologia era così diffusa che a Martha's Vineyard essere sordi non era un handicap: moltissimi abitanti conoscevano lalingua dei segni di Martha's Vineyard, un dialetto della lingua dei segni americana  sviluppatosi proprio sull'isola, e lo usavano regolarmente anche fra persone udenti cosicché anche i sordi potevano lavorare regolarmente, si sposavano e avevano figli.
 Quando  le leggi di Mendel  vennero alla luce alla fine dell'Ottocento, e la correlazione fra malattia e allele recessivo, la comunità scientifica  riuscì finalmente a dare una spiegazione alla diffusione della sordità nell'isola, e a trovare una soluzione: se le leggi di Mendel erano vere, sarebbe bastato favorire nuovi flussi migratori verso l'isola, in maniera tale da permettere l'ingresso di persone che, unendosi agli abitanti, avrebbero generato bambini non sordi. Già a metà del Novecento a Martha's Vineyard la percentuale della popolazione sorda era in accordo con la media nazionale.

PROPOSTA? 
I sordi andavano in scuole speciali. Si propose di interrompere l'isolamento e di mandarli nelle scuole con gli altri: diminuirono i matrimoni tra di loro e così i sordi.





4. La talassemia a Cipro

L'isola di Cipro a est del Mediterraneo
LA TALASSEMIA
La talassemia è una malattia genetica del sangue che provoca la graduale distruzione dei globuli rossi.  Il termine è nato dal fatto che la malattia è  diffusa tra coloro che vivono in ambienti paludosi, acquitrinosi (θάλασσα = thálassa = mare).

 È molto diffusa nelle zone mediterranee come il Nord Africa, la Spagna meridionale, la Puglia, il delta del Po, la Sicilia e la Sardegna  (in particolare nella zona meridionale) dove c'è un tasso di talassemia pari al 12%. In queste ultime due regioni i portatori sani sono oltre 700.000 su una popolazione totale di poco meno di 7 milioni di abitanti. Sono circa 7000 i pazienti in Italia.

PERCHE' TANTI TALASSEMICI IN ALCUNI LUOGHI?
Nelle zone in cui c'è la malaria, come diverse aree del Mediterraneo, chi è talassemico (ed è portatore) ha il vantaggio di essere resistente alla malaria: quindi le persone con talassemia morivano meno...

STORIA DELLA TALASSEMIA A CIPRO
Negli anni 1940 un cipriota ogni sette è portatore di talassemia e in una coppia su 49 entrambi lo sono. Fino agli anni 1960, un neonato ogni 160 circa era talassemico.

Curare tutti questi malati era costosissimo!  Negli anni 1970 si mise in atto una migliore organizzazione dei servizi e si proposse una generale mobilitazione per la raccolta del sangue.

A Cipro, dove la cultura medica era di scuola inglese, la prevenzione della malattia sembrò allora non solo necessaria, ma una strada obbligata. Ciò avrebbe dovuto passare attraverso un'opera di educazione pubblica, di screening della popolazione e di consulenza genetica ai portatori, sperando di ridurre i matrimoni fra di essi o di limitare la stessa procreazione.

 Varie ricerche hanno mostrato che la gente aveva paura di fare figli a Cipro: chi ne aveva uno sano non cercava di avere altri figli; chi ne aveva uno malato non ne voleva altri.

La popolazione anche religiosa accettò la pratica  della diagnosi prenatale. 

Determinante  fu nel 1983  la scelta della Chiesa Ortodossa, che sostenne la creazione di un centro per le talassemie e decise di introdurre la richiesta  di un certificato prematrimoniale che attestasse che la coppia si era sottoposta al test del portatore e che quindi fosse consapevole del rischio di mettere al mondo figli malati

Chi spinse a controllare la talassemia a Cipro? 
La decisione fu dello stato e fu poi appoggiata, nella parte greca dell'isola, dalla Chiesa greco-ortodossa. (in Italia, invece, non ci fu una decisione nazionale, furono i centri locali ad iniziare una battaglia per la prevenzione.

COME PREVENIRE LA MALATTIA










5. Malattie che spariscono

La talassemia

Nel mondo nascono 70.000 bambini talassemici ogni anno e si stima che i portatori siano oltre 270 milioni: un problema sanitario, ma anche un affare per chi vende sistemi diagnostici.

L'Organizzazione mondiale della sanità raccomanda  lo screening tramite l'analisi del test del portatore. Parecchi paesi l'hanno reso obbligatorio: Turchia, Dubai, striscia di Gaza palestinese, le Maldive, l'Arabia Saudita...

Il test non è obbligatorio in alcun paese, ma promosso in diversi: la gente è libera di scegliere. Viene incoraggiato o dallo stato, o dalla chiesa.

Ma la malattia si può curare? Sì con trasfusioni e ora con  un trapianto di midollo.

Malattia di Tay-Sachs
E' una malattia di accumulo di sostanze... nel cervello. Porta a ritardo psicomotorio e disturbi del comportamento. Non ha cura. E' una malattia molto rara.
E' particolarmente diffusa tra gli ebrei ashkenaziti: 1 ogni 30 è portatore. Nelle popolazioni normali l'incidenza dei portatori è di 1 su 300.
E' stato creato un test da offrire a tutti gli ebrei ashkenaziti: fu offerto agli ebrei degli Stati Uniti e poi di tutto il mondo. Si iniziò nel Maryland: 1800 persone legate ad una sinagoga si sottoposero volontariamente al test...

Complessivamente furono testate  7.000  e furono identificatI:
- 200 portatori
- 11 coppie a rischio

Nel 1992 furono analizzate un milioni di  e furono identificati:
- 36.000 portatori
1.056 coppie a rischio

Negli Stati Uniti il programma di screening portò ad una riduzione del 90 %  del tasso di nuovi malati
nel giro di meno di dieci anni.